Malattie rare negli animali domestici: Le terapie mirate sono ancora un miraggio.

A partire dagli anni ’90, il panorama delle malattie rare umane ha compiuto passi da gigante a livello normativo e scientifico, introducendo definizioni chiare, registri e normative per i farmaci orfani. Ironia della sorte, gran parte di questi progressi è stata resa possibile anche grazie allo studio di patologie analoghe presenti in natura o indotte nei modelli animali.

Tuttavia, il mondo veterinario e gli animali da compagnia, pur avendo fornito un contributo cruciale alla ricerca, ne hanno tratto finora un beneficio estremamente limitato. A differenza dell’ambito umano (dove è considerata rara una patologia con meno di 1 caso su 2.000 persone in Europa), nella medicina veterinaria manca ancora una definizione normativa condivisa di “malattia rara”.

Nonostante l’assenza di un quadro legale, in ambito clinico e scientifico si definiscono “rare” le patologie con bassa prevalenza in una specifica specie e che richiedono spesso competenze altamente specializzate per la diagnosi. Le malattie rare degli animali sono, dunque, una realtà in cerca di riconoscimento e la strada per sviluppare terapie mirate è ancora lunga.

L’Approccio One Health e la Mancanza di Incentivi

La questione delle malattie rare animali si inserisce perfettamente nella prospettiva “One Health”, che riconosce l’interconnessione tra salute umana, animale e ambientale.

Il Professor Orlando Paciello, vicepresidente della Federazione Nazionale degli Ordini Veterinari Italiani (FNOVI) e professore di Anatomia Patologica Veterinaria presso l’Università di Napoli Federico II, chiarisce la situazione attuale:

Lo Sviluppo di Farmaci Specifici: Un Panorama Desolante

Il panorama terapeutico per gli animali è drammaticamente limitato.

• Mancano Normative e Incentivi: Non esiste una normativa analoga al regolamento europeo sui farmaci orfani umani, né incentivi economici per sviluppare medicinali destinati a un numero ristretto di pazienti veterinari.
• Trattamenti Sintomatici: La maggior parte dei trattamenti disponibili è sintomatica o di supporto. Le terapie mirate sono rare ed emergono quasi esclusivamente dalla ricerca comparata.
• Problemi di Mercato: Il principale ostacolo è il mercato ristretto. La popolazione di pazienti animali affetti da una specifica malattia rara è esigua. Questo, unito agli elevati costi di sviluppo dei farmaci, rende gli investimenti poco sostenibili per l’industria farmaceutica.
• Mancanza di Dati: La scarsità di registri, dati epidemiologici e la limitata raccolta sistematica dei casi ostacolano l’organizzazione di studi clinici multicentrici e trial controllati.

• Adattamento Umano: Spesso, i farmaci veterinari per malattie rare derivano dall’adattamento di molecole umane, creando ulteriori difficoltà regolatorie e pratiche.

L’Impegno della FNOVI per il Cambiamento

L’attuale situazione ricorda quella delle malattie rare umane negli anni ’70-’80. Tuttavia, l’emergere dell’approccio One Health alimenta la speranza di un cambiamento.

La FNOVI riconosce l’importanza clinica e scientifica delle malattie rare negli animali e si impegna su più fronti:

1. Consapevolezza: Promuovere la conoscenza e la sensibilità su queste patologie tra i medici veterinari.
2. Ricerca: Sostenere la ricerca comparata e traslazionale in collaborazione con università, centri di ricerca e istituzioni sanitarie.
3. Registri: Incentivare la creazione di registri nazionali delle malattie rare veterinarie per ottenere dati epidemiologici affidabili, essenziali per lo sviluppo di nuovi farmaci e protocolli terapeutici.

L’obiettivo è adottare un approccio integrato che coinvolga tutti gli attori – ricerca, clinica, istituzioni e società civile – per garantire che anche gli animali da compagnia possano beneficiare di un futuro con terapie mirate.